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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病神经肌肉疾病，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，发病的对象不分性别、种族、年龄。

患有SMA的宝宝会出现肌肉无力和萎缩等症状，并随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。

主要要致病基因位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1），SMA的主要突变类型为SMA基因第7或第7、8外显子纯和缺失突变。

致病基因携带率高

SMA是常染色体隐性遗传病，SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，但是普通人群中每40-50人中就有1人携带SMA致病基因，如果父母都是携带者，每一次怀孕都有1/4的几率生出患儿，SMA致病基因携带率为1/50，即使夫妻双方没有家族发病，父母仍有可能是携带者。

隐蔽性强

SMA患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，无法通过常规产检（如B超）发现，隐蔽性极强。

SMA虽为严重的单基因遗传病，但其遗传模式清楚，致病原因明确，临床诊疗可行，满足出生缺陷三级预防策略。通过婚前、孕前以及孕前携带者筛查，筛查出高风险夫妻；通过产前诊断或者辅助生殖等方法，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；对于错过早期携带者筛查者，可通过新生儿SMA基因筛查，及时发现SMA患儿，更早诊断和治疗，能有效改善治疗效果。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者，经医生遗传咨询后需要孕妇丈夫也进行SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断，可以有效地避免SMA患儿的出生，达到优生优育的目的。

SMA预防

SMA会造成患者多系统多器官的损伤，SMA的治疗需要多学科的参与，因此SMA的治疗注定是艰难且需要长期付出的过程，对于SMA疾病，预防变得尤为重要。孕前和产前进行SMA基因筛查，减少SMA患儿的出生，仍是目前最佳的防控手段。

何时适宜做SMA筛查

检测时机：1.备孕期及孕早期进行筛查，能够有效检测出携带者，助力优生优育。2.如果父母未做SMA筛查，新生儿出生后做筛查，及早诊断，在症状出现前开始治疗，获益更加明显，有望达到同龄非患病儿童的状态。

SMA的筛查及宫内诊断方案

以下情况必须做筛查：1.已经生下患儿的父母，请就诊产前诊断机构，在孕时通过适时的产前诊断，检查胎儿是否SMA患者，即可避免再次生下患儿。2.患儿父母双方的亲属是携带者的高危人群，结婚生子前应进行携带者筛查，这样能以最小的代价避免新发病例的出现。3.若担心自己是人群中那1/50的SMA携带者，建议做SMA筛查，目前临床上诊断SMA的金标准是基因诊断。、

（产科 穆君）