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4月28日，惠州市中大惠亚医院杨忠汉教授带领骨科团队为一名石骨症合并右侧股骨头坏死并脱位患者成功实施手术。

日前，一位来江西九江市的14岁女孩收入我院骨科病区。一年前，患者查出自己患石骨症合并右侧股骨头坏死并脱位，家人多次带她辗转多家三甲医院，皆因疾病罕见而被婉拒治疗。一度对生活失去希望的她几经打听找到惠州市中大惠亚医院，找到杨忠汉教授。

入院后，骨科病区按照《惠州市中大惠亚医院新型冠状病毒肺炎疫情期间患者诊治工作指引（第五版）》完善相关检查排除疫病，接诊后以杨忠汉教授为首的骨科精英团队着手仔细研究患者病情。通过询问病史和研究影像学照片，确诊为“石骨症”。

5骨盆x光片

5脊椎x光片

石骨症（osteopetrosis，OP）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，是临床上罕见的遗传性骨发育障碍性疾病，主要与破骨细胞减少或功能障碍有关，文献报道北美发病率为1/50万。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化。迄今为止，石骨症病因还不十分清楚，临床表现复杂，预后差，易漏诊、误诊。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。最先由德国放射学家ALBERS-SCHONBERG于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”；1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，影像学表现奇特，X光片可见颅骨石板状、髂骨年轮状、脊柱夹心椎。

石骨症，顾名思义，全身的骨骼就像石头一样坚硬，骨髓腔明显缩小，甚至闭塞。该病发病率极低，属于罕见病，如果患者出现骨折，治疗难度极大。杨忠汉教授称，在其从事骨科医疗工作40余年里，这是其接诊的第二例“石骨症”。经过骨科全科医师术前讨论及全面评估，最终制定了精准的诊疗方案。

2020年4月28日在全身麻醉下顺利进行右股骨近端旋转截骨内固定术。整个手术过程患者生命体征平稳，术后安返骨科病房。

目前患者在惠州市中大惠亚医院骨科医师的指导下进行早期功能锻炼，恢复良好，正逐步康复中。这次手术的顺利进行，充分展现我院骨科救治罕见、疑难复杂病例的水平和能力。

（邓光茂骨科）